Când afli că urmează să devii părinte, vrei să știi cât mai multe despre sănătatea copilului. În primele luni de sarcină, medicul îți poate recomanda teste genetice prenatale. Acestea sunt investigații care sunt folosite pentru depistarea timpurie a unor posibile probleme genetice.

Mulți părinți aud prima dată despre astfel de teste în cabinetul medicului și nu știu ce implică sau când sunt necesare. În acest articol vei afla ce înseamnă, când se fac și cum să alegi laboratorul potrivit.

Ce înseamnă testare genetică?

Testarea genetică analizează informația din ADN-ul copilului, fie direct, fie prin intermediul unor fragmente care circulă în sângele mamei. Scopul ei este să arate dacă bebelușul are risc de a fi afectat de anumite boli genetice sau sindroame cromozomiale, cum ar fi Sindromul Down.

Este important de înțeles că majoritatea acestor teste nu pun un diagnostic definitiv, ci doar estimează probabilitatea existenței unei probleme. Existența unui risc nu înseamnă automat că bebelușul este bolnav, ci că sunt recomandate investigații suplimentare.

Când se fac testele genetice în sarcină?

Momentul potrivit depinde de tipul de test:

  • Testele prenatale non-invazive (NIPT) – se pot face de obicei după săptămâna a 9-a de sarcină. Se recoltează o probă de sânge de la mamă, în care se găsesc fragmente de ADN provenite de la făt. Analiza nu pune în pericol nici mama, nici copilul.
  • Testele invazive – sunt recomandate doar dacă rezultatele testelor de screening sau ecografiile arată un risc mai mare.
    • Biopsia de vilozități coriale (CVS) se face în primele săptămâni (11–14) și constă în recoltarea unui fragment foarte mic din placentă.
    • Amniocenteza se face de obicei între săptămânile 15–20 și presupune recoltarea unei mici cantități de lichid amniotic care conține celule fetale.

Aceste analize sunt diagnostice și arată clar dacă există sau nu o problemă genetică, dar implică un risc de apariție al unor complicații, motiv pentru care nu sunt recomandate tuturor gravidelor.

Tipuri de teste genetice prenatale

1. Screening – testele NIPT

Analizează ADN-ul copilului din sângele mamei și arată probabilitatea de a avea anomalii cromozomiale precum:

  • Sindromul Down (trisomia 21)
  • Trisomia 18
  • Trisomia 13
  • Anomalii ale cromozomilor sexuali

Avantajul este că sunt complet sigure pentru copil. Totuși, ele nu pot confirma un diagnostic, doar indică dacă riscul este mai mare sau mai mic.

2. Testele invazive

Se fac doar la recomandarea medicului, dacă testul de screening sau ecografia ridică semne de întrebare. Prin analiza celulelor fetale recoltate, aceste teste pot da un răspuns clar și precis.

3. Teste genetice avansate

În unele cazuri, medicul poate recomanda teste care analizează segmente extinse din genomul copilului, cum ar fi WES (Whole Exome Sequencing) sau WGS (Whole Genome Sequencing). Acestea pot depista mutații rare sau boli genetice pe care testele standard nu le detectează.

Cum te pregătești pentru testare?

  1. Consult genetic înainte de test
  2. Primești informații despre test
  3. Recoltarea probei într-un laborator specializat
  4. Consiliere specializată la primirea rezultatelor
  5. Urmărirea medicală a sarcinii – indiferent de rezultat, continuă monitorizarea prin ecografii și controale periodice.

De ce contează laboratorul ales?

Calitatea rezultatului depinde foarte mult de experiența și standardele laboratorului genetic. Este important să colaborezi cu un centru dedicat geneticii medicale, care are echipamente moderne și specialiști cu experiență.

Centru Genetică din București pune la dispoziție mai multe tipuri de teste genetice prenatale, inclusiv testele NIPT (Harmony și PrenatalAdvance), dar și analize avansate precum WES și WGS. Centrul Genetică este cunoscut pentru standardele ridicate și precizia analizelor, iar consilierea pe care o oferă ajută viitorii părinți să înțeleagă rezultatele analizelor genetice.

Cu informațiile obținute prin teste genetice prenatale, poți lua decizii mai liniștite și vei ști din timp dacă sunt necesare pași suplimentari. Pune sănătatea pe primul loc, alege să ai toate informațiile necesare!